“爱在春日”贝瑞基因国际罕见病日公益活动圆满落幕

初春时节，万物复苏。2月28日，由贝瑞基因主办、历时15天的“爱在春日，防控为先——关爱从了解开始，让爱不罕见”国际罕见病日公益活动，圆满落下帷幕。

全球已知罕见病有7000多种，由于疾病种类繁多，发病机制复杂，罕见病诊疗面临着重重困难。

近年来，国家相关部门持续推进罕见病诊疗工作。我国已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种，并对目录内病种制定诊疗指南。2019年，国家罕见病诊疗协作网建立，并推出“一站式救治方案”，基本形成了罕见病三级防控体系。

贝瑞基因作为国内基因检测技术临床转化的先行者与领导者，于第十五届国际罕见病日来临之际，开展了一系列公益活动，通过线上线下联动，提升公众对罕见病患者的关注度，普及罕见病知识，帮助更多的罕见病患者获取更好的医疗诊治。

本次义诊现场十分活跃，专家们凭借丰富的临床经验，为前来就诊和咨询的患者及家属进行了细致的检查和解答。义诊活动让患者得到了便捷经济的诊疗机会，在和专家的交流中也加强了遗传病防控意识。

此次活动还邀请到了首都医科大学附属北京儿童医院的巩纯秀教授和上海交通大学医学院附属新华医院的余永国教授，做客直播间分享罕见病检测相关知识，与多位参与互动的同仁分享临床经验。

专家们的课程交流内容主要聚焦内分泌罕见病的诊断与治疗以及经典临床病例，学术公益讲座提供的专家交流互动平台，有助于提升罕见病诊疗水平，通过专家自身的影响力，传递临床知识，让爱不罕见，为罕见病诊疗及防治工作贡献力量。 龚斯轩