5月8日是第29个世界地贫日,中国优生科学协会携手贝瑞基因联合举办了“无间隙新时代”——三代测序临床应用暨地中海贫血基因图谱(TiGA)计划一周年学术研讨会。北京协和医院的刘俊涛教授和湖南省儿童医院的王华教授主持并致开场辞。今年的活动主题为“关爱地贫儿，一起向未来”。一线专家齐聚一堂，对三代地贫测序临床应用经验及成果进行了深入研讨。直播间互动十分积极，累计观看人次达10429。
地中海贫血(Thalassemia)，简称地贫，是全世界最常见的遗传病之一。全球约3.5亿人口为地中海贫血基因携带者，目前，临床上尚无经济有效的地贫治疗手段，及时进行地贫基因的携带者筛查成为预防中重型地贫患儿出生的重要措施。三代测序技术凭借位点覆盖全、准确度高、可“一步到位”实现精准基因分型等技术优势，具有广阔的临床应用前景，有助于提升全球地贫携带者筛查的效率和精度。
中南大学医学遗传中心的邬玲仟教授分享了TiGA计划实施一年以来取得的丰硕成果：共资助南方13个省市的43家三甲医院完成5055例临床疑难地贫样本的三代地贫检测;相较于传统PCR、NGS、MLPA等多种地贫基因检测方法的联合应用，三代地贫仍可将罕见型α地贫和β地贫的基因诊断率分别提升约40%和60%;三代地贫助力5种α-地贫致病结构变异、6种β-地贫致病结构变异及10+例α基因复杂重组型变异在国际上的首次发现;截至目前TiGA计划资助的临床研究成果已发表SCI论文7篇，在投SCI论文十余篇。
贵州省人民医院的黄盛文教授分享了三代地贫在贵州省万余例携带者筛查的临床实践大数据，指出传统PCR检测热点突变仅能覆盖贵州地贫基因变异的83.6%。
广州市妇女儿童医疗中心的李东至教授结合生动的临床案例深入浅出地介绍了三代测序应用于复杂地贫基因诊断的技术优势。
福建省妇幼保健院的徐两蒲教授分享了福建省地中海贫血防控的经验，指出三代地贫对HKαα、三联体等复杂重组变异具有得天独厚的优势。
钦州市妇幼保健院的龙驹教授分享了三代测序应用于人群筛查与结构变异检测的临床研究数据，指出三代地贫覆盖全面，漏筛率低，优势明显，有望逐步替代传统方法进入临床一线应用。
柳州市妇幼的严提珍教授结合柳州经验对三代地贫临床应用进行了全面的性能评价，指出三代地贫可显著提高罕见型地贫的筛查诊断效率。
国际和平妇幼保健院的王彦林教授组织全体专家在线讨论了三代测序临床应用的重点方向，与会专家纷纷对三代测序的临床应用进行展望和嘱托，一致认可三代地贫具有广阔的临床应用前景，希望随着临床应用的深入发展应尽快推动专家共识的形成。
最后，大会主席刘俊涛教授在总结发言中指出，三代测序临床应用具有很大的技术优势，这么好的技术不应只单独应用于地贫检测，将来应该开发包含更多病种，比如CAH，SMA，FXS等疾病的三代联合检测方法。希望三代测序技术能够科学、有序、规范地实现无间隙应用于临床的目标。
龚斯轩
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